對于罹患一種會將肌肉轉(zhuǎn)變成為骨頭的罕見的、且無法治療的骨病的患者來說，一種療法可能讓這些患者最終得到治療的現(xiàn)實(shí)又接近了一步。一項(xiàng)新的研究揭示了一種生長因子是如何促生該病的，它給這種目前讓人束手無策的疾病提供了一種新的治療標(biāo)靶。進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育異常（FOP）有時(shí)被稱作“石人綜合征”，它是一種致命的遺傳性疾病，該病會令肌肉和軟組織逐漸變成骨頭，從而形成一種令身體無法活動的額外骨骼。該病是由于控制骨和肌肉發(fā)育的一種受體ACVR1發(fā)生突變所致。這些突變被認(rèn)為將這種受體的活性推至超速檔，從而導(dǎo)致異常的骨生長。是否有某種分子與ACVR1結(jié)合以觸發(fā)疾病仍然是未知的。為了弄清真相，Sarah Hatsell和同事設(shè)計(jì)了一個(gè)FOP模型，在該模型中，他們能精確地控制成年小鼠中ACVR1突變的表達(dá)。他們發(fā)現(xiàn)，該變異受體會被激活素-A異常激活；激活素-A是一種生長因子，它通常會阻斷ACVR1的活性。當(dāng)被植入到小鼠體內(nèi)時(shí)，浸有該生長因子的膠原蛋白海綿會轉(zhuǎn)變成為骨頭，從而促生該病。由研究人員研發(fā)的一種激活素-A特異性人類抗體可終止小鼠體內(nèi)的骨形成長達(dá)6個(gè)星期。該生長因子常常是在因應(yīng)損傷和炎癥時(shí)由免疫系統(tǒng)分泌的，它或能幫助解釋FOP患者體內(nèi)的骨生長為什么常常會由組織腫脹或炎癥所觸發(fā)。這些發(fā)現(xiàn)將激活素-A推出作為FOP中炎癥與骨形成之間的一個(gè)缺失的環(huán)節(jié)，而激活素-A特異性抗體或是針對這種災(zāi)難性疾病的一種有前途的治療方法。

閱讀：  2016-02-29 16:31:49